Genetiniai sutrikimai: ar tikrai neįmanoma jų išvengti?

genetiniai-sutrikimai

Daugumą ligų, kuriomis serga žmogus, įtakoja genetiniai veiksniai. Genetinė liga — tai liga, kurią sukelia asmens genomo pakitimai ar netinkama jų veikla. Vienos ligos yra tiesiogiai paveldimos per kartas, kitų atsiradimą gali sąlygoti genų sąveika su išorine aplinka. Nors, kai  kurios genetinės ligos yra pagydomos ir nesukelia didelių sveikatos problemų, yra tokių genetinių sutrikimų, su kuriais žmogus kovoja visą savo gyvenimą.

Priežastys, lemiančios genetinius susirgimus.

Paveldimumas. Dažniausia įvairių genetinių ligų priežastis — sutrikusių genomų paveldėjimas iš kartos į kartą. Jei žmogus serga recesyviniu būdu paveldima liga, vadinasi, abu jo tėvai yra pakitusio geno nešiotojai.

Aplinkos poveikis. Genetinius susirgimus gali lemti ir tam tikri aplinkos veiksniai, kaip oro užterštumas, įvairūs chemikalai, radiacija, fizinis ar psichologinis stresas, vaistai.

Atsitiktinės genų mutacijos. Būna atvejų, kai genetinius sutrikimus sukelia atsitiktinai mutavę genai.

Remiantis statistikos duomenimis, daugiau nei 10 proc. visų pasaulio gyventojų serga genetinėmis ligomis. Šiuo metu yra užfiksuota apie 4000 tūkstančius ligų, kurios kyla dėl genų mutacijos. Kai kurie genų sutrikimai, kaip cistinė fibrozė, Huntingtono liga, Diušeno miodistrofija, hemofilija, Marfano sindromas yra dažniausiai fiksuojami genetiniai susirgimai pasaulyje.

Kaip išvengti genetinių susirgimų?

Pastaraisiais metais, norint išvengti paveldimų ligų, daug dėmesio skiriama genetiniams tyrimams. Šeimoms, planuojančioms kūdikį, rekomenduojama išsitirti, taip siekiant išvengti galimų ligos atvejų. Klasikinis genetinis tyrimas – tai citogenetinis tyrimas, kurio metu įvertinamas žmogaus ląstelių chromosomų rinkinys, kokybiniai ir kiekybiniai chromosomų pokyčiai, nustatomas kariotipas (susistemintas chromosomų rinkinys pagal dydį ir formą). Kitas svarbus genetinis tyrimas — FISH metodas. Jis yra daug greitesnis už klasikinį citogenetinį metodą. Todėl, jis ypač aktualus nėščiosioms, kurioms, remiantis biocheminių žymenų rezultatais, nustatoma didelė įgimtų patologijų rizika. Trečiasis tyrimas, apima atskirą genetinių tyrimų grupę. Tai yra tyrimai dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Tyrimų metu nustatomos ir visuotiniam naujagimių patikrinimui priskiriamos ligos: fenilketonurija bei hipotireozė.